NARS1 Family Stories - De familie Lo Re, Italië
Alessandro en Silvana wonen in Casalgrande, in de provincie Reggio Emilia, met hun vijfjarige zoon Gabriel. Tot hun familie behoren ook twee geliefde huisdieren: Dom, een Duitse herder, en Leone, een Siamese kat. Zoals veel gezinnen die met een zeldzame aandoening leven, zijn hun dagen vol, druk en zorgvuldig gepland rond Gabriels behoeften.
“Alles in evenwicht brengen is niet altijd gemakkelijk, zegt men. “Tussen werk, therapieën en ziekenhuisbezoeken kan het leven soms overweldigend aanvoelen. Maar we geven niet op.”
Gabriel is een expressief, levendig jongetje met een sterke persoonlijkheid. Hij houdt van de zee en het feit dat hij in het water is, lacht eindeloos om de grappige gezichten die zijn vader maakt, en heeft een speciale band met zijn grootvader. Als zijn opa in de kamer is, bestaat er niemand anders.
Hoewel Gabriël niet kan spreken, communiceert hij duidelijk op zijn eigen manier. Zoals de mensen om hem heen vaak zeggen, is hij een kleine boef die van kattenkwaad houdt, nog steeds alles in zijn mond stopt en graag alles gooit waar hij bij kan.
De reis naar diagnose
Tijdens de zwangerschap identificeerden artsen een Robertsoniaanse translocatie waarbij chromosomen 14 en 21 betrokken waren, maar dit leek geen problemen te veroorzaken. Vanaf de geboorte was het voeren echter moeilijk. Gabriël braakte na bijna elke voeding krachtig, en toen hij drie maanden oud was, werd hij in het ziekenhuis opgenomen vanwege een slechte gewichtstoename en het feit dat zijn hoofdomtrek niet was toegenomen.
Het was op dit punt dat artsen microcefalie en een psychomotorische ontwikkelingsachterstand identificeerden. Gabriel begon met fysiotherapie en werd gevolgd door neuropsychiatriespecialisten. Uit eerste genetische tests bleek dat chromosoom 22 microdupliceerde, maar naarmate de tijd verstreek, bleven zijn symptomen toenemen en kwamen ze niet volledig overeen met die diagnose.
Voeden werd een van de grootste uitdagingen van het gezin. Gabriel werd gediagnosticeerd met ernstige dysfagie en ervoer herhaalde episoden van aspiratiepneumonie. Hij had moeite om het voedsel binnen de perken te houden en braakte voortdurend. Artsen plaatsten een PEG-voedingssonde, maar zelfs dit verbeterde zijn toestand niet. Uiteindelijk moest het voeren rechtstreeks naar het jejunum worden verplaatst met behulp van een PEG-J. Gabriels geval was zo zeldzaam dat het begin 2025 in een medische publicatie werd gedocumenteerd.
In mei 2023 kreeg de familie eindelijk de diagnose NARS1-stoornis. Daarnaast werd bij Gabriel ook de diagnose motorische en sensorische polyneuropathie gesteld die alle vier de ledematen aantastte, en hij loopt niet. Latere scans toonden hersenatrofie aan, en EEG-tests brachten abnormale elektrische activiteit aan het licht. Hoewel hij geen epileptische aanvallen heeft gehad, heeft hij nu regelmatig afwezigheidsepisodes.
Everyday Life
Zoals bij de meeste NARS1-families is het dagelijks leven van de Lo Re-familie veeleisend en volledig gestructureerd rond Gabriels zorg, met name zijn voeding. Omdat hij een actief kind is met een sterke wil om te bewegen, kan dagvoeding niet continu via een pomp worden toegediend. In plaats daarvan krijgt Gabriel de hele dag elk uur voeding met een spuit, naast reguliere medicijnen.
'S Nachts, als hij eenmaal slaapt, loopt de continue voeding tot de ochtend.
“Ons leven wordt gekenmerkt door Gabriëls schema, leggen zijn ouders uit.
Darmbeheer is een andere voortdurende uitdaging. Gabriel kampt sinds zijn geboorte met darmproblemen en heeft supplementen nodig om zijn ontlasting zacht te houden. Zonder controle over de sluitspier maken frequente luierwisselingen deel uit van het dagelijks leven, wat bijdraagt aan de fysieke en emotionele eisen die de zorg voor hem met zich meebrengt.
Kracht en steun vinden
Ondanks de uitdagingen brengt Gabriel zijn familie enorme vreugde. De momenten waarop het goed met hem gaat, lachend en gelukkig, betekenen alles voor hen. Zijn kleine vooruitgang, die voor anderen misschien onbeduidend lijkt, wordt thuis diep gevierd.
Op de moeilijkste momenten helpt Gabriël zelf het meest. Zijn vastberadenheid, kracht en verlangen om te leven en te lachen geven zijn ouders de moed om door te gaan.
Steun van anderen heeft ook een verschil gemaakt. School is een belangrijk onderdeel van Gabriels leven geweest, heeft hem geholpen nieuwe vaardigheden te leren en een omgeving te bieden waarin hij wordt ondersteund en aangemoedigd. Zijn klasgenoten tonen hem vriendelijkheid en zorg, iets waar zijn ouders zeer dankbaar voor zijn.
Gabriels kinderarts heeft ook een cruciale rol gespeeld, waarbij hij zijn zorgen nooit heeft afgewezen en altijd aandachtig heeft geluisterd. “Ze heeft zijn toestand nooit onderschat,” zeggen ze, “en ze heeft ons altijd geholpen de juiste oplossingen te vinden.”
Meer recentelijk heeft Silvana contact gehad met twee andere Italiaanse moeders die getroffen zijn door NARS1. Hoewel ze elkaar nog niet persoonlijk hebben ontmoet, heeft het delen van ervaringen en oplossingen troost en geruststelling gebracht. Wetende dat ze niet alleen zijn, en dat anderen het echt begrijpen, heeft een verschil gemaakt.
Vooruitkijken
Zoals veel gezinnen in de NARS1-gemeenschap hopen Alessandro en Silvana dat er ooit een effectieve therapie zal worden gevonden. Tot die tijd hopen ze dat Gabriels toestand niet te snel verslechtert, en dat ze manieren zullen blijven vinden om nieuwe uitdagingen te beheersen zodra ze zich voordoen, net zoals ze dat tot nu toe hebben gedaan, zelfs als dat grote inspanningen en vele pogingen heeft gekost.
Als ze één boodschap zouden kunnen delen met gezinnen die net aan deze reis zijn begonnen, zou dat zijn om op hun instinct te vertrouwen.
“Alleen ouders kennen hun kind echt,” zeggen ze. “Wanneer u te maken krijgt met gezondheidszorgsystemen of bureaucratie, geef dan niet op. Vecht vastberaden.”
Ze willen ook dat andere families weten dat er hoop is, zelfs op de moeilijkste momenten.