Wat is NARS1-stoornis?

NARS1-stoornis is een uiterst zeldzame aandoening die zeer weinig mensen treft. — we kennen wereldwijd ongeveer 100 gevallen! Het gebeurt als gevolg van verandering in een deel van onze genen dat het NARS1-gen wordt genoemd.

Wat Doet de NARS1 Gene Do?

Genen zijn een beetje zoals recepten. Ze bevatten de instructies die ons lichaam nodig heeft om te groeien en te functioneren.

The NARS1-gen geeft het recept voor een enzym dat helpt bij het opbouwen van eiwitten. Eiwitten zijn essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen, beweging en alledaagse celprocessen.

Wanneer het NARS1-gen niet goed werkt, kan de eiwitproductie worden verstoord. Dit kan van invloed zijn op de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel, wat leidt tot de symptomen die worden waargenomen bij de NARS1-stoornis.

Een inleiding tot NARS1-stoornis

We weten dat het leren over een zeldzame genetische aandoening overweldigend kan aanvoelen, vooral in de begindagen na de diagnose. Daarom hebben we een eenvoudig, gezinsvriendelijk pamflet gemaakt waarin de basisprincipes van de NARS1-stoornis in duidelijke, toegankelijke taal worden uitgelegd.

De gids behandelt:

  • Hoe het NARS1-gen werkt

  • Wat veranderingen in het gen kunnen betekenen

  • Vaak voorkomende symptomen en hoe deze kunnen variëren

  • Antwoorden op veelgestelde vragen

Het is ontworpen om gezinnen, vrienden, leraren en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg te helpen NARS1 beter te begrijpen en onderweg belangrijke gesprekken te ondersteunen.

Bekijk NARS1-pamflet

Wat gebeurt er als er een variant in zit NARS1?

Als er een verandering of mutatie in het NARS1-gen optreedt, kan het zijn werk niet goed doen. Dit betekent dat ons lichaam niet de juiste eiwitten kan maken. En eiwitten zijn als de werkers in ons lichaam—ze helpen ons groeien, bewegen en gezond blijven.

Hierdoor kunnen mensen met een NARS1-stoornis verschillende uitdagingen hebben, zoals

  • Kleinere hoofden: Sommige kinderen hebben mogelijk kleinere hoofden, een aandoening die microcefalie wordt genoemd.

  • Lange vingers of tenen: Hun vingers of tenen kunnen langer zijn dan normaal.

  • Aanvallen: Ze kunnen verschillende soorten aanvallen ervaren, die hun hersenactiviteit kunnen beïnvloeden.

  • Loopproblemen: Sommige kinderen hebben misschien moeite om alleen te lopen of hebben misschien zelfs hulp nodig bij het bewegen.

  • Sprekende problemen: Ze vinden het misschien moeilijk om te praten of kunnen misschien maar een paar woorden zeggen.

  • Eetproblemen: Sommige kinderen kunnen moeite hebben om alleen te eten, waarvoor soms een voedingssonde nodig is.

  • Spierspasmen: Ze kunnen spierspasmen hebben die ongemakkelijk kunnen zijn.

  • Tintelingen of Gevoelloosheid: Kinderen kunnen tintelingen, gevoelloosheid of pijn in hun armen en benen voelen.

Tekenen en symptomen van NARS1-stoornis

Ons begrip van de NARS1-stoornis ontwikkelt zich nog steeds. De onderstaande informatie weerspiegelt de symptomen waarvan momenteel bekend is dat ze verband houden met NARS1, gebaseerd op klinische ervaring en de gedeelde kennis van families en onderzoekers over de hele wereld.

Ieder mens met NARS1 is uniek. Niemand zal al deze symptomen ervaren, en de manier waarop ze zich voordoen kan van kind tot kind verschillen.

Download tekenen en symptomen

    • Aanvallen

    • Abnormale EEG-bevindingen

    • Abnormale MRI-bevindingen in de hersenen

    • Abnormale EMG-bevindingen

    • Microcefalie

    • Hypotonie en/of hypertonie

    • Perifere neuropathie

    • Auditieve gevoeligheid (hyperacusis) /overdreven schrikreactie

    • Vertigo (gerapporteerd bij sommige personen)

    • Bruto motorvertraging

    • Fijne motorvertraging

    • Slecht evenwicht (ataxie)

    • Spasticiteit en dystonie

    • Moeilijkheden met bewegingscoördinatie

    • Abnormale gang

    • Niet-ambulant (bij sommige personen)

    • Orale motorische beperking

    • Regressief verlies van fijne en/of grove motoriek met de leeftijd

    • Craniofaciale afwijkingen

    • Tandafwijkingen (bijvoorbeeld ver uit elkaar geplaatste tanden)

    • Gewrichtslaxiteit

    • Skeletafwijkingen (bijvoorbeeld heup, enkel, pes cavus, scoliose)

    • Limb- en vingerdysmorfisme)

    • Hypotone open mond

    • Ondergroei / groeivertraging /niet gedijen

    • Voedingsmoeilijkheden

    • Gastro-oesofageale reflux en braken

    • Constipatie

    • Gastro-intestinale dysmotiliteit

    • Kwijlend

    • Buisvoeding

    • Toiletmoeilijkheden/incontinentie

    • Tongafwijkingen

    • Autisme

    • Hyperactiviteit

    • Impulsiviteit

    • Spanning

    • Onaangepast gedrag

    • Herhaalde bewegingen (bijvoorbeeld handflapping/zwaaien)

    • Pica of kauwen op non-food voorwerpen

    • Abnormaal oogcontact

    • Zintuiglijk zoekgedrag

    • Sociaal vriendelijk

    • Spraakvertraging

    • Afwezige of minimale verbale spraak

    • Verminderde receptieve en expressieve taal

    • Motorische spraakstoornissen

    • Gebruik van ondersteunende en alternatieve communicatie (AAC)

    • Mondiale ontwikkelingsachterstand

    • Cognitieve beperking

    • Aandachtstekorten

    • Vertraagde of beperkte activiteiten van het dagelijks leven (ADL's)

    • Verziendheid

    • Nystagmus

    • Corticale visuele beperking

    • Gehoorverlies

    • Algemene slaapstoornissen

    • Moeite met het initiëren en behouden van de slaap

    • Rusteloosheid

    • Huiduitslag

    • Gemakkelijke blauwe plekken

    • Ademhalingsvraagstukken

    • Hartafwijkingen (subset)

Landen met ten minste 1 bekend geval van NARS1-stoornis

Inleiding tot NARS1-stoornis en genetische ziekten

Deze video geeft je een duidelijke introductie in NARS1-stoornis en zeldzame genetische aandoeningen.

Lees meer over het leven met NARS1-stoornis rechtstreeks vanuit onze gemeenschap

Deze video is gemaakt voor onze galafondsenwerving in 2023 met de hulp van onze families met een NARS1-stoornis.

Ben je de term tegengekomen gentherapie en vroeg zich af wat het was?

We houden van de uitleg in deze video van de American Society of Gene & Cell Therapy!

Gentherapie is een baanbrekende manier om ziekten te behandelen door problemen op te lossen in onze DNA—, de instructies die ons lichaam vertellen hoe het moet werken. Stel je voor dat je lichaam een receptenboek had en dat in een van de recepten een belangrijk ingrediënt ontbrak. Gentherapie is als een speciale bezorgservice die het ontbrekende ingrediënt precies daar brengt waar het nodig is. Voor mensen met zeldzame aandoeningen zoals de NARS1-stoornis is dit soort therapie ongelooflijk veelbelovend en biedt het hoop waar die ooit niet meer was. Maar het creëren van een geneesmiddel is niet eenvoudig. Het kost jaren van hard werken, teamwerk en veel geld.