Onze onderzoeksprioriteiten en kansen
Onze strategische onderzoeksprioriteiten zijn ontwikkeld in samenwerking met de belangrijkste belanghebbenden en externe autoriteiten op het gebied van onderzoek en geneesmiddelenontwerp. De resulterende routekaart is een veelzijdige aanpak voor het aanpakken van de belangrijkste prioriteiten voor het ontdekken en ontwikkelen van therapieën voor personen met een NARS1-stoornis
Onze meerjarige routekaart helpt ons de noodzakelijke stappen te schetsen en te prioriteren die nodig zijn om ons vooruit te helpen in de richting van genezing.
NARS1 Onderzoeksprioriteiten voor stoornissen
Ontwikkel een NARS1-muismodel met functieverlies en voer fenotypering uit, inclusief het meten van asparagineniveaus en beoordeling van het neuronale fenotype
Ontwikkel van iPSC afgeleide neuronen en beoordeel de functie en het redbare doelwit
Identificeer N-van-een paar proefmedewerkers en stel een gewenste "minimale dataset" van historische gegevens vast die als controle kan dienen voor toekomstige klinische onderzoeken
Onderzoek potentiële biomarkers, waaronder asparagine
Valideer en breid gegevens over herbestemming van geneesmiddelen uit voor benaderingen voor de behandeling van functieverlies en toxische functiewinstvarianten, inclusief doorleesstrategieën voor stopcodon
Advance the Cure Grant Program
De Rory Belle Foundation is trots om onze Advance the Cure Grant Program, ontworpen om het onderzoek te versnellen en de ontwikkeling van therapeutische behandelingen voor NARS1-stoornis te stimuleren. Dit programma richt zich op het ondersteunen van beginnende onderzoekers wier innovatief onderzoek kan dienen als springplank voor grotere subsidies van de overheid, de industrie en andere financieringsbronnen, inclusief voortdurende steun van The Rory Belle Foundation. Het programma wordt jaarlijks in december uitgereikt en de aanmeldingen gaan in juli open.
We zijn geïnteresseerd in het financieren van onderzoek dat het begrip van de cellulaire, moleculaire, genetische en systeemmechanismen van de NARS1-ziekte vergroot. Onze prioriteit zou zijn om ons in eerste instantie te concentreren op het creëren van reproduceerbare biomarkers en testen voor het testen van de toekomstige ontwikkeling van behandelingsopties.
Kijk uit naar onze subsidieaanvragen die later dit jaar worden geopend.
2025/26 Maak de ontvangers van de Cure Grant vooruit
Dr. Ilka Heinemann & Dr. Marisa Mendes
Western University, Londen, Ontario, Canada & Amsterdam UMC, Nederland
Ilka, Marisa en hun team zetten hun al lang bestaande werk voort om de NARS1-stoornis te begrijpen en te behandelen, waarbij ze een reeks potentiële therapeutische benaderingen onderzoeken. Een belangrijk aandachtspunt van dit onderzoek is een internationale samenwerking om anti-sense oligonucleotiden (ASO's) te ontwikkelen die zijn ontworpen om toxische NARS1-transcripten bij hun bron te targeten.
Ilka en Marisa kunnen voortbouwen op jarenlange expertise en bestaande modellen en middelen gebruiken om deze veelbelovende nieuwe therapieën te testen.
Dr. Jenica kakadia
Western University, Londen, Ontario, Canada
Jenica is een postdoctoraal onderzoeker in het laboratorium van Ilka en richt zich op de manier waarop NARS1-stoornis de ontwikkeling en functie van neuronen beïnvloedt. Haar werk zal ook onderzoeken of bestaande, reeds goedgekeurde medicijnen de gezondheid en activiteit van neuronen die door NARS1 worden beïnvloed, kunnen verbeteren.
Om betere behandelingen te ontwikkelen, moeten we eerst precies begrijpen wat er misgaat in de zenuwcellen van de hersenen. Door aangetaste neuronen in detail te bestuderen en medicijnen te testen die al bestaan, zou dit onderzoek kunnen helpen snellere, meer praktische behandelingsopties te identificeren voor kinderen met een NARS1-stoornis.
Dr. Farzaneh Larti
Kadir Has Universiteit, Istanbul, Türkiye
Farzaneh is een MD/PhD onderzoeker aan de Kadir Has Universiteit in Türkiye met uitgebreide ervaring in het bestuderen van NARS1 en andere genetische aandoeningen. Haar project omvat het creëren en bestuderen van fruitvliegmodellen (drosophila) van NARS1-stoornis om beter te begrijpen hoe de aandoening een heel, levend organisme beïnvloedt.
Hoewel klein, delen fruitvliegjes veel biologische overeenkomsten met mensen en kunnen ze symptomen vertonen zoals toevallen en zenuwproblemen. Met behulp van deze modellen kunnen onderzoekers bestuderen hoe NARS1-stoornis het lichaam beïnvloedt in een complex, reëel systeem en biedt het een efficiënte manier om te testen of bestaande medicijnen – kunnen helpen de zoektocht naar effectieve behandelingen mogelijk te versnellen, vooral omdat onze muismodellen zijn gebruikt. moeilijker te creëren.
Dr. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Nederland
Een subsidiemogelijkheid eind 2025 uit Marisa's onderzoek naar proteomics – de studie van eiwitten in het lichaam – om betrouwbare biomarkers voor NARS1-stoornis te identificeren. Met behulp van bloed- en celmonsters die genereus door families worden gedeeld, werkt ze aan het vinden van meetbare signalen die veel voorkomen bij mensen die getroffen zijn door NARS1 en die kunnen worden gebruikt om de diagnose en voortdurende monitoring te ondersteunen.
Op dit moment kan het moeilijk zijn om te meten hoe de NARS1-stoornis vordert of dat een behandeling een echt verschil maakt. Het hebben van duidelijke, meetbare biomarkers in bloed of cellen zou artsen en onderzoekers in staat stellen veranderingen in de loop van de tijd te volgen en de resultaten tussen individuen te vergelijken. Deze markers zijn essentieel voor het testen van nieuwe therapieën, zoals asparaginesuppletie, op een nauwkeurigere en betekenisvollere manier.
Biorepositoire monsters beschikbaar voor onderzoek
We werken samen met COMBINEDBrain om een robuuste biorepository van actieve en controlemonsters uit onze gemeenschap te onderhouden en werken graag samen met onderzoekers die geïnteresseerd zijn in toegang tot deze monsters!
NARS1 Gegevens patiëntenregister
We werken samen met RARE-X om patiëntgegevens te verzamelen en deze beschikbaar te maken voor onderzoekers op een gedeïdentificeerde basis op patiëntniveau, gestructureerd om kwantitatief onderzoek te ondersteunen. Het RARE-X Data Analytics Platform is een wereldwijd, veilig, cloudgebaseerd platform waar deze gegevens worden gedeeld om onderzoekers in staat te stellen samen te werken en toegang te krijgen tot gegevens.
Klik hier voor een RARE-X Platform overzicht voor onderzoekers
NARS1 patiëntgegevens gebruiken in uw onderzoek? Klik hier om te leren hoe je aan de slag kunt!
