Een pad naar een geneesmiddel voor NARS1-stoornis
Het vinden van behandelingen voor NARS1-stoornis is een reis die uit vele belangrijke stappen bestaat. Onderzoekers moeten begrijpen hoe het gen werkt, hoe de aandoening mensen in de loop van de tijd beïnvloedt en hoe potentiële behandelingen veilig kunnen worden getest in klinische onderzoeken.
Bij The Rory Belle Foundation ondersteunen we onderzoek over dit hele traject, van vroege laboratoriumwetenschap tot klinische proefgereedheid en uiteindelijk behandelingen.
Hieronder vindt u een eenvoudige handleiding over de belangrijkste onderdelen van het onderzoeksreis en hoe gezinnen een cruciale rol spelen bij het bevorderen van onderzoek.
Familieparticipatie in onderzoek is dat wel kritisch naar ons succes.
Onderzoek naar NARS1 kan alleen vooruitgaan door te leren van echte familie-ervaringen. Door informatie te delen of monsters bij te dragen, helpen gezinnen onderzoekers de aandoening te begrijpen en dichter bij behandelingen te komen. Er zijn twee belangrijke manieren waarop gezinnen vandaag de dag kunnen bijdragen.
Rare-X is een veilig wereldwijd register dat onderzoekers helpt te begrijpen hoe NARS1 mensen in de loop van de tijd beïnvloedt. Deze informatie is essentieel voor het ontwerpen van toekomstige klinische onderzoeken en behandelingen.
Je kunt Rare-X in je eigen tijd voltooien en updaten wanneer er dingen veranderen.
Uw ervaring delen via Rare-X
Bloed- en huidmonsters helpen onderzoekers te bestuderen hoe NARS1 op cellulair niveau werkt en potentiële behandelingen veilig te testen.
Monsters uit gezinnen helpen al bij het beantwoorden van belangrijke onderzoeksvragen. Hoe meer variatie onderzoekers hebben, hoe sterker de wetenschap wordt. De inzameling wordt zorgvuldig gecoördineerd en de kosten worden gedekt door onze genereuze donorfinanciering.
Monsters doneren voor onderzoek
Inzicht in de onderzoekstoolkit
Het ontwikkelen van behandelingen voor zeldzame genetische aandoeningen zoals NARS1 vereist veel verschillende soorten onderzoek. Elk type beantwoordt een andere vraag, en samen helpen ze ons dichter bij veilige en effectieve behandelingen te brengen.
De afgelopen drie jaar heeft de Rory Belle Foundation samengewerkt met onderzoekers en artsen om onze toolkit in te vullen en het onderzoek vooruit te helpen.
Uw donaties helpen ons onderzoek te financieren naar de gentherapietests die de symptomen bij kinderen met NARS1 kunnen verminderen