NARS1 Disorder Wetenschappelijke publicaties
Onderzoek naar het NARS1-gen is nog steeds in opkomst, maar de hoeveelheid gepubliceerd werk is sinds de eerste artikelen in 2020 gestaag gegroeid.
Deze pagina biedt een verzameling wetenschappelijke publicaties met betrekking tot NARS1 tot nu toe, die de huidige stand van het onderzoek weerspiegelen en bijdragen aan een zich ontwikkelend begrip van de aandoening.
2025
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Hasija N, Lees J. NARS1-gerelateerde stoornis - een weesziekte. Pediatr Anaesth. Online gepubliceerd op 4 februari 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Laboratoriumstudies
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Zuivering en validatie van asparaginyl-tRNA-synthetase-heterodimeer met niet van elkaar te onderscheiden subeenheden. IUBMB Life. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et al. Dominant-negatieve NARS1 R534*-mutatie veroorzaakt wildtype subeenheidvergiftiging en heterodimeeroverheersing in cellen. J Biol Chem. Online gepubliceerd op 4 september 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Klinische samenvatting van de NARS1-stoornis
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Gerelateerde neurologische aandoeningen. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): Universiteit van Washington, Seattle; 27 februari 2025.
2024
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Uitbreiding van het genetische spectrum van erfelijke motorische sensorische neuropathieën in Pakistan. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Gepubliceerd 2024 16 oktober. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et al. Dominant NARS1mutaties die de axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth veroorzaken, breiden zich uit NARS1-geassocieerde ziekten. Brain Commun. 2024;6(2):fcae070. Gepubliceerd 8 maart 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al. Dysfagie en ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die vroeg optreden als vroege tekenen bij een patiënt met twee nieuwe varianten in NARS1: een casusrapport en een kort overzicht van de literatuur. Neurogenetica. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Mildere symptoompresentatie van de novo NARS1 pathogene variant: een casusrapport. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H., & Memeti, S. (2024). Neuroontwikkelingsstoornis geassocieerd met NARS1-genmutatie bij een kind met hersenverlamming. International Journal of Research in Medical Sciences, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Een niet eerder gerapporteerde NARS1-variant veroorzaakt dominante distale erfelijke motorische neuropathie in een Franse familie. J Peripher Nerv Syst. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Pathogene NARS1-mutaties geïdentificeerd als de oorzaak van vertraging van de neurologische ontwikkeling, microcefalie en perifere neuropathie bij twee verwante patiënten. Neuromusculaire aandoeningen. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Neuroontwikkelingsstoornis bij een Bulgaarse patiënt veroorzaakt door nieuwe mutaties in het NARS1-gen. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Wang L, Li Z, Sievert D, et al. Verlies van NARS1 schaadt de proliferatie van voorlopercellen in corticale hersenorganoïden en leidt tot microcefalie. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Gepubliceerd 12 augustus 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Gepubliceerde correctie verschijnt in Nat Commun. 15 februari 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
