NARS1 Disorder Wetenschappelijke publicaties
Onderzoek naar het NARS1-gen is nog steeds in opkomst, maar de hoeveelheid gepubliceerd werk is sinds de eerste artikelen in 2020 gestaag gegroeid.
Deze pagina biedt een verzameling wetenschappelijke publicaties met betrekking tot NARS1 tot nu toe, die de huidige stand van het onderzoek weerspiegelen en bijdragen aan een zich ontwikkelend begrip van de aandoening.
2026
Advocacy in Action
Antonellis A, Barrientos M, Bensasson E, et al. Een oproep tot uniform gebruik van de nomenclatuur van humane aminoacyl-tRNA-synthetase (ARS)-genen. FEBS Lett. 2026. doi:10.1002/1873-3468.70418. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
2025
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Hasija N, Lees J. NARS1-gerelateerde stoornis - een zeldzame ziekte. Paediatr Anaesth. Online gepubliceerd op 4 februari 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Trzupek K, Bhargava R, Kuan C, et al. Barrières doorbreken in zeldzaam ziekteonderzoek: De RARE-X Open Science Data Challenge als model voor collaboratieve innovatie en gemeenschapspartnerschap. HGG Adv. Online gepubliceerd op 30 mei 2025. doi:10.1016/j.xhgg.2025.100462
Laboratoriumstudies
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Zuivering en validatie van asparaginyl-tRNA-synthetase-heterodimeer met ononderscheidbare subunits. IUBMB Life. 2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et al. Dominant-negatieve NARS1 R534* mutatie veroorzaakt wild-type subunitvergiftiging en heterodimeerpredominantie in cellen. J Biol Chem. Online gepubliceerd op 4 september 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Klinische samenvatting van de NARS1-stoornis
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Gerelateerde Neurologische Stoornissen. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 27 februari 2025.
2024
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Uitbreiding van het genetische spectrum van erfelijke motorische en sensorische neuropathieën in Pakistan. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Gepubliceerd 16 okt 2024. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et al. Dominante NARS1mutaties die axiale Charcot-Marie-Tooth-ziekte veroorzaken, breiden zich uit NARS1-gerelateerde ziekten. Brain Commun. 2024;6(2):fcae070. Gepubliceerd 8 mrt 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Contrò G, Spagnoli C, et al. Vroege dysfagie en ernstige neurodevelopmentale stoornis als vroege tekenen bij een patiënt met twee nieuwe varianten in NARS1: een casusbeschrijving en korte literatuuroverzicht. Neurogenetica. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Mildere symptoompresentatie van de novo NARS1 pathogene variant: Een casusbeschrijving. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H., & Memeti, S. (2024). Neurodevelopmentale stoornis geassocieerd met NARS1-genmutatie bij een kind met cerebrale parese. International Journal of Research in Medical Sciences, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Een eerder niet gerapporteerde NARS1-variant veroorzaakt dominante distale hereditaire motorische neuropathie in een Franse familie. J Peripher Nerv Syst. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Pathogene NARS1-mutaties geïdentificeerd als oorzaak van neurodevelopmentale vertraging, microcefalie en perifere neuropathie bij twee verwante patiënten. Neuromuscular Disorders. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Neurodevelopmentale stoornis bij een Bulgaarse patiënt veroorzaakt door nieuwe mutaties in het NARS1-gen. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Klinische rapporten (begrip van NARS1-stoornis bij mensen)
Manole A, Efthymiou S, O'Connor E, et al. De Novo en Bi-allelische Pathogene Varianten in NARS1 Veroorzaken Neurodevelopmentale Vertraging door Toxisch Gain-of-Function en Gedeeltelijke Loss-of-Function Effecten. Am J Hum Genet. 2020;107(2):311-324. doi:10.1016/j.ajhg.2020.06.016. Aanvullende gegevens.
Wang L, Li Z, Sievert D, et al. Verlies van NARS1 belemmert de proliferatie van voorlopercellen in corticale hersenorganoïden en leidt tot microcefalie. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Gepubliceerd 12 aug 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. Gepubliceerde correctie verschijnt in Nat Commun. 2021 15 feb;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
