Wat is NARS1-stoornis?
NARS1-stoornis is een uiterst zeldzame aandoening die zeer weinig mensen treft. — we kennen wereldwijd ongeveer 100 gevallen! Het gebeurt als gevolg van verandering in een deel van onze genen dat het NARS1-gen wordt genoemd.
Wat doet de NARS1 Gen Do?
Genen zijn een beetje zoals recepten. Ze bevatten de instructies die ons lichaam nodig heeft om te groeien en te functioneren.
De NARS1-gen levert het recept voor een enzym dat helpt bij het opbouwen van eiwitten. Eiwitten zijn essentieel voor de hersenontwikkeling, beweging en dagelijkse celprocessen.
Wanneer het NARS1-gen niet goed werkt, kan de eiwitproductie worden verstoord. Dit kan van invloed zijn op de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel, wat leidt tot de symptomen die worden waargenomen bij de NARS1-stoornis.
Een inleiding tot NARS1-stoornis
We weten dat het leren over een zeldzame genetische aandoening overweldigend kan aanvoelen, vooral in de begindagen na de diagnose. Daarom hebben we een eenvoudig, gezinsvriendelijk pamflet gemaakt waarin de basisprincipes van de NARS1-stoornis in duidelijke, toegankelijke taal worden uitgelegd.
De gids behandelt:
Hoe het NARS1-gen werkt
Wat veranderingen in het gen kunnen betekenen
Vaak voorkomende symptomen en hoe deze kunnen variëren
Antwoorden op veelgestelde vragen
Het is ontworpen om gezinnen, vrienden, leraren en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg te helpen NARS1 beter te begrijpen en onderweg belangrijke gesprekken te ondersteunen.
Wat gebeurt er bij een variant in NARS1?
Als er een verandering of mutatie in het NARS1-gen optreedt, kan het zijn werk niet goed doen. Dit betekent dat ons lichaam niet de juiste eiwitten kan maken. En eiwitten zijn als de werkers in ons lichaam—ze helpen ons groeien, bewegen en gezond blijven.
Hierdoor kunnen mensen met een NARS1-stoornis verschillende uitdagingen hebben, zoals
Kleinere hoofden: Sommige kinderen kunnen kleinere hoofden hebben, een aandoening die microcefalie wordt genoemd.
Lange vingers of tenen: Hun vingers of tenen kunnen langer zijn dan normaal.
Epileptische aanvallen: Ze kunnen verschillende soorten epileptische aanvallen ervaren, die hun hersenactiviteit kunnen beïnvloeden.
Loopmoeilijkheden: Sommige kinderen kunnen moeite hebben om zelfstandig te lopen of hebben mogelijk zelfs hulp nodig om zich te verplaatsen.
Spraakproblemen: Ze vinden het misschien moeilijk om te praten of kunnen maar een paar woorden zeggen.
Eetproblemen: Sommige kinderen kunnen moeite hebben om zelfstandig te eten, wat soms een voedingssonde vereist.
Spierkrampen: Ze kunnen spierkrampen krijgen die ongemakkelijk kunnen zijn.
Tintelingen of gevoelloosheid: Kinderen kunnen tintelingen, gevoelloosheid of pijn in hun armen en benen voelen.
Tekenen en symptomen van NARS1-stoornis
Ons begrip van de NARS1-stoornis ontwikkelt zich nog steeds. De onderstaande informatie weerspiegelt de symptomen waarvan momenteel bekend is dat ze verband houden met NARS1, gebaseerd op klinische ervaring en de gedeelde kennis van families en onderzoekers over de hele wereld.
Ieder mens met NARS1 is uniek. Niemand zal al deze symptomen ervaren, en de manier waarop ze zich voordoen kan van kind tot kind verschillen.
-
Aanvallen
Abnormale EEG-bevindingen
Abnormale MRI-bevindingen in de hersenen
Abnormale EMG-bevindingen
Microcefalie
Hypotonie en/of hypertonie
Perifere neuropathie
Auditieve gevoeligheid (hyperacusis) /overdreven schrikreactie
Vertigo (gerapporteerd bij sommige personen)
-
Bruto motorvertraging
Fijne motorvertraging
Slecht evenwicht (ataxie)
Spasticiteit en dystonie
Moeilijkheden met bewegingscoördinatie
Abnormale gang
Niet-ambulant (bij sommige personen)
Orale motorische beperking
Regressief verlies van fijne en/of grove motoriek met de leeftijd
-
Craniofaciale afwijkingen
Tandafwijkingen (bijvoorbeeld ver uit elkaar geplaatste tanden)
Gewrichtslaxiteit
Skeletafwijkingen (bijvoorbeeld heup, enkel, pes cavus, scoliose)
Limb- en vingerdysmorfisme)
Hypotone open mond
Ondergroei / groeivertraging /niet gedijen
-
Voedingsmoeilijkheden
Gastro-oesofageale reflux en braken
Constipatie
Gastro-intestinale dysmotiliteit
Kwijlend
Buisvoeding
Toiletmoeilijkheden/incontinentie
Tongafwijkingen
-
Autisme
Hyperactiviteit
Impulsiviteit
Spanning
Onaangepast gedrag
Herhaalde bewegingen (bijvoorbeeld handflapping/zwaaien)
Pica of kauwen op non-food voorwerpen
Abnormaal oogcontact
Zintuiglijk zoekgedrag
Sociaal vriendelijk
-
Spraakvertraging
Afwezige of minimale verbale spraak
Verminderde receptieve en expressieve taal
Motorische spraakstoornissen
Gebruik van ondersteunende en alternatieve communicatie (AAC)
-
Mondiale ontwikkelingsachterstand
Cognitieve beperking
Aandachtstekorten
Vertraagde of beperkte activiteiten van het dagelijks leven (ADL's)
-
Verziendheid
Nystagmus
Corticale visuele beperking
Gehoorverlies
-
Algemene slaapstoornissen
Moeite met het initiëren en behouden van de slaap
Rusteloosheid
-
Huiduitslag
Gemakkelijke blauwe plekken
-
Ademhalingsvraagstukken
Hartafwijkingen (subset)
Landen met ten minste 1 bekend geval van NARS1-stoornis
Inleiding tot NARS1-stoornis en genetische ziekten
Deze video geeft je een duidelijke introductie in NARS1-stoornis en zeldzame genetische aandoeningen.
Lees meer over het leven met NARS1-stoornis rechtstreeks vanuit onze gemeenschap
Deze video is gemaakt voor onze galafondsenwerving in 2023 met de hulp van onze families met een NARS1-stoornis.
Ben je de term tegengekomen gentherapie en vroeg zich af wat het was?
We houden van de uitleg in deze video van de American Society of Gene & Cell Therapy!
Gentherapie is een baanbrekende manier om ziekten te behandelen door problemen in ons DNA aan te pakken – de instructies die ons lichaam vertellen hoe het moet werken. Stel je voor dat je lichaam een receptenboek had en een van de recepten een belangrijk ingrediënt miste. Gentherapie is als een speciale bezorgservice die het ontbrekende ingrediënt precies daar aflevert waar het nodig is. Voor mensen met zeldzame aandoeningen zoals NARS1-stoornis, biedt dit soort therapie een ongelooflijke belofte en hoop waar er voorheen geen was. Maar het creëren van een genezing is niet eenvoudig – het vergt jaren van hard werken, teamwork en veel geld.