Wat is NARS1-stoornis?
NARS1-stoornis is een uiterst zeldzame aandoening die zeer weinig mensen treft. — we kennen wereldwijd ongeveer 100 gevallen! Het gebeurt als gevolg van verandering in een deel van onze genen dat het NARS1-gen wordt genoemd.
What Does the NARS1 Gene Do?
Genen zijn een beetje zoals recepten. Ze bevatten de instructies die ons lichaam nodig heeft om te groeien en te functioneren.
The NARS1 gene provides the recipe for an enzyme that helps build proteins. Proteins are essential for brain development, movement and everyday cell processes.
Wanneer het NARS1-gen niet goed werkt, kan de eiwitproductie worden verstoord. Dit kan van invloed zijn op de ontwikkeling van de hersenen en het zenuwstelsel, wat leidt tot de symptomen die worden waargenomen bij de NARS1-stoornis.
Een inleiding tot NARS1-stoornis
We weten dat het leren over een zeldzame genetische aandoening overweldigend kan aanvoelen, vooral in de begindagen na de diagnose. Daarom hebben we een eenvoudig, gezinsvriendelijk pamflet gemaakt waarin de basisprincipes van de NARS1-stoornis in duidelijke, toegankelijke taal worden uitgelegd.
De gids behandelt:
Hoe het NARS1-gen werkt
Wat veranderingen in het gen kunnen betekenen
Vaak voorkomende symptomen en hoe deze kunnen variëren
Antwoorden op veelgestelde vragen
Het is ontworpen om gezinnen, vrienden, leraren en beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg te helpen NARS1 beter te begrijpen en onderweg belangrijke gesprekken te ondersteunen.
What Happens When There is a Variant in NARS1?
Als er een verandering of mutatie in het NARS1-gen optreedt, kan het zijn werk niet goed doen. Dit betekent dat ons lichaam niet de juiste eiwitten kan maken. En eiwitten zijn als de werkers in ons lichaam—ze helpen ons groeien, bewegen en gezond blijven.
Hierdoor kunnen mensen met een NARS1-stoornis verschillende uitdagingen hebben, zoals
Smaller Heads: Some children might have smaller heads, a condition called microcephaly.
Long Fingers or Toes: Their fingers or toes might be longer than usual.
Seizures: They may experience different types of seizures, which can affect their brain activity.
Walking Difficulties: Some kids might have trouble walking on their own or may even need help moving around.
Speaking Issues: They might find it hard to talk or may only be able to say a few words.
Eating Problems: Some children may struggle to eat on their own, which can sometimes require a feeding tube.
Muscle Spasms: They may have muscle spasms that can be uncomfortable.
Tingling or Numbness: Kids might feel tingling, numbness, or pain in their arms and legs.
Tekenen en symptomen van NARS1-stoornis
Ons begrip van de NARS1-stoornis ontwikkelt zich nog steeds. De onderstaande informatie weerspiegelt de symptomen waarvan momenteel bekend is dat ze verband houden met NARS1, gebaseerd op klinische ervaring en de gedeelde kennis van families en onderzoekers over de hele wereld.
Ieder mens met NARS1 is uniek. Niemand zal al deze symptomen ervaren, en de manier waarop ze zich voordoen kan van kind tot kind verschillen.
-
Aanvallen
Abnormale EEG-bevindingen
Abnormale MRI-bevindingen in de hersenen
Abnormale EMG-bevindingen
Microcefalie
Hypotonie en/of hypertonie
Perifere neuropathie
Auditieve gevoeligheid (hyperacusis) /overdreven schrikreactie
Vertigo (gerapporteerd bij sommige personen)
-
Bruto motorvertraging
Fijne motorvertraging
Slecht evenwicht (ataxie)
Spasticiteit en dystonie
Moeilijkheden met bewegingscoördinatie
Abnormale gang
Niet-ambulant (bij sommige personen)
Orale motorische beperking
Regressief verlies van fijne en/of grove motoriek met de leeftijd
-
Craniofaciale afwijkingen
Tandafwijkingen (bijvoorbeeld ver uit elkaar geplaatste tanden)
Gewrichtslaxiteit
Skeletafwijkingen (bijvoorbeeld heup, enkel, pes cavus, scoliose)
Limb- en vingerdysmorfisme)
Hypotone open mond
Ondergroei / groeivertraging /niet gedijen
-
Voedingsmoeilijkheden
Gastro-oesofageale reflux en braken
Constipatie
Gastro-intestinale dysmotiliteit
Kwijlend
Buisvoeding
Toiletmoeilijkheden/incontinentie
Tongafwijkingen
-
Autisme
Hyperactiviteit
Impulsiviteit
Spanning
Onaangepast gedrag
Herhaalde bewegingen (bijvoorbeeld handflapping/zwaaien)
Pica of kauwen op non-food voorwerpen
Abnormaal oogcontact
Zintuiglijk zoekgedrag
Sociaal vriendelijk
-
Spraakvertraging
Afwezige of minimale verbale spraak
Verminderde receptieve en expressieve taal
Motorische spraakstoornissen
Gebruik van ondersteunende en alternatieve communicatie (AAC)
-
Mondiale ontwikkelingsachterstand
Cognitieve beperking
Aandachtstekorten
Vertraagde of beperkte activiteiten van het dagelijks leven (ADL's)
-
Verziendheid
Nystagmus
Corticale visuele beperking
Gehoorverlies
-
Algemene slaapstoornissen
Moeite met het initiëren en behouden van de slaap
Rusteloosheid
-
Huiduitslag
Gemakkelijke blauwe plekken
-
Ademhalingsvraagstukken
Hartafwijkingen (subset)
Landen met ten minste 1 bekend geval van NARS1-stoornis
Inleiding tot NARS1-stoornis en genetische ziekten
Deze video geeft je een duidelijke introductie in NARS1-stoornis en zeldzame genetische aandoeningen.
Lees meer over het leven met NARS1-stoornis rechtstreeks vanuit onze gemeenschap
Deze video is gemaakt voor onze galafondsenwerving in 2023 met de hulp van onze families met een NARS1-stoornis.
Ben je de term tegengekomen gentherapie en vroeg zich af wat het was?
We houden van de uitleg in deze video van de American Society of Gene & Cell Therapy!
Gentherapie is een baanbrekende manier om ziekten te behandelen door problemen op te lossen in onze DNA—, de instructies die ons lichaam vertellen hoe het moet werken. Stel je voor dat je lichaam een receptenboek had en dat in een van de recepten een belangrijk ingrediënt ontbrak. Gentherapie is als een speciale bezorgservice die het ontbrekende ingrediënt precies daar brengt waar het nodig is. Voor mensen met zeldzame aandoeningen zoals de NARS1-stoornis is dit soort therapie ongelooflijk veelbelovend en biedt het hoop waar die ooit niet meer was. Maar het creëren van een geneesmiddel is niet eenvoudig. Het kost jaren van hard werken, teamwerk en veel geld.