NARS1 is nu doorzoekbaar op Orphanet en heeft ORPHAcode 730327 gekregen. Lees wat dit betekent voor zichtbaarheid, erkenning, onderzoek en de NARS1-gemeenschap.

Een warm en eerlijk verhaal van de familie Anderson, waarin het leven wordt gedeeld met NARS1 door de ogen van James, momenteel het oudst bekende lid van de NARS1-gemeenschap. Van een diagnose die bijna 30 jaar duurde tot momenten van vreugde die te vinden zijn in hockeywedstrijden, muziek en gemeenschap: dit verhaal weerspiegelt zowel de uitdagingen als de diepe liefde die het leven met een zeldzame aandoening vormgeven.

Misschien heb je ons wel eens zien praten over muismodellen, en meer recentelijk over onderzoek naar fruitvliegen. Maar waarom zijn ze zo belangrijk?

Deze blog legt uit hoe wetenschappers deze modellen gebruiken om NARS1 te begrijpen, waarom ze een cruciale stap zijn voordat een behandeling kan worden getest, en hoe uw fondsenwerving dit onderzoek mogelijk maakt.

Een eenvoudige, oudervriendelijke gids voor het begrijpen van het genetische rapport van uw kind, inclusief NARS1-varianten, classificaties en wat de resultaten betekenen.

Lees het verhaal van de familie Lo Re, ze hebben eerlijk gedeeld over de moeilijkheden van Gabriël sinds hun geboorte, maar ze laten zich hierdoor niet tegenhouden. Een hartverwarmend verhaal dat bij velen weerklank zal vinden.

Ontdek het inspirerende verhaal van de familie Jenson terwijl ze door het leven navigeren met Talan, hun zoon die leeft met NARS1 Disorder. Van vroege uitdagingen tot ondersteuning door de gemeenschap, leer elke dag hoe ze vreugde, routine en hoop vinden.

Een krachtige avond op de Eastern Market in Detroit bracht meer dan 500 gasten samen en bracht een ongelooflijke $ 200.000 op voor NARS1-onderzoek. Het evenement, georganiseerd door de familie Bedway, was gevuld met gemeenschap, verhalen, gelach en hoop, wat allemaal hielp de missie van de Rory Belle Foundation vooruit te helpen.

Discover how scientists are using yeast to unravel the complexities of NARS1-stoornis, and what that could mean for future research, care, and hope for affected families.

Families, onderzoekers en artsen kwamen in Kroatië samen voor de allereerste Rory Belle Foundation Family & Researcher Gathering on NARS1 Disorder.

We’re so proud to share that Dr. Ingrid Vallée, our very own scientific advisor at The Rory Belle Foundation, has had a major research paper published as part of her PhD.