Het delen van uw informatie

Waarom dit belangrijk is voor de toekomst van NARS1-onderzoek

We weten dat wanneer je zorgt voor een kind met een zeldzame aandoening, meer papierwerk het laatste is wat je nodig hebt.

Maar goede data is een van de grootste dingen die tussen zeldzame ziekten en behandelingen staan. Rare-X helpt onderzoekers te begrijpen hoe NARS1Disorder mensen in de loop van de tijd beïnvloedt, wat hen helpt betere onderzoeken en toekomstige klinische onderzoeken te ontwerpen.

Vaak krijg ik vragen als
“Zal mijn kind praten?”
“Is dit onderdeel van NARS1, of gewoon mijn kind?”

Door geanonimiseerde informatie op een gestructureerde manier te delen, helpen gezinnen artsen en onderzoekers een duidelijker beeld van NARS1 op te bouwen. Die kennis helpt gezinnen vandaag de dag en helpt toekomstige behandelingen sneller te laten plaatsvinden.

Natuurhistorische gegevens helpen onderzoekers:

  • Begrijp hoe symptomen in de loop van de tijd veranderen

  • Vergelijk symptomen in verschillende varianten

  • Weet wat te meten in toekomstige klinische onderzoeken

  • Verander echte familie-ervaringen in publiceerbare wetenschap

Als aanvallen bijvoorbeeld goed gedocumenteerd zijn in veel families, weten artsen precies wat ze moeten meten voor en na het testen van een behandeling.

Waarom uw informatie ertoe doet

Waar moet ik beginnen?

Als je eenmaal geregistreerd bent, zijn er veel onderzoeken in RARE-X en het kan overweldigend aanvoelen! We weten ook dat uw tijd als ouder/verzorger van zeldzame ziekten waardevol en kostbaar is, dus hebben we een lijst met onderzoeken opgesteld om prioriteiten te stellen.

RARE-X-enquêtes om prioriteit te geven aan:

Als u slechts tijd heeft om één enquête in te vullen, kunt u de volgende vragen stellen

  • Head-to-Toe Assessment (en eventuele secundaire enquêtes die u krijgt nadat u deze heeft ingevuld)

Hoe meer informatie we hebben, hoe beter, dus als u meer kunt doen, vul dan de volgende aanvullende onderzoeken in*

  • Vineland Adaptive Behavior Scales

  • ORCA-meting (Observer-Reported Communication Ability)

  • ABC-enquête

  • QI-handicaponderzoek

  • CSHQ (vragenlijst over slaapgewoonten voor kinderen)

  • PediEAT (Pediatric Eating Assessment Tool)

  • Medicatie Survey

  • Dieet Survey

  • CRID Alternatieve deelnemers-ID-enquête

  • Pediatrisch epilepsie-learning gezondheidszorgsysteem (PELHS)

*Deze aanvullende onderzoeken zijn te vinden onder subrubrieken 1) Hoge prioriteit of 2) Door patiënten gerapporteerde gegevens

Wil je meer informatie over RARE-X of heb je hulp nodig om aan de slag te gaan?

Deze handige video kan helpen.

Waarom Rare-X?

  • Het is een non-profit gemaakt om onderzoek, behandelingen en behandelingen van zeldzame ziekten te versnellen door barrières voor het verzamelen en delen van gegevens weg te nemen

  • RARE-X bezit, verkoopt of doet geen onderzoek met de gegevens die zij verzamelen. Ze bieden wereldwijde gegevensverzameling die voldoet aan ethische normen

  • Het zijn geen kosten voor patiënten, organisaties of onderzoekers

  • U bent eigenaar van de gezondheidsinformatie die u verstrekt RARE-X

    1. Uw persoonlijke gegevens zijn privé

    2. Onderzoekers hebben toegang tot de niet-geïdentificeerde gezondheidsinformatie die u verstrekt. Gedeïdentificeerd betekent dat onderzoekers de gegevens kunnen zien, maar niet weten van wie de gegevens zijn en dat deze niet aan u kunnen worden gekoppeld.

  • Het versnelt onderzoek en ontwikkeling van geneesmiddelen

    1. Dit kan helpen bij ons huidige onderzoek

    2. Hiermee kunnen anderen (onderzoekers, medicijnontwikkelaars, artsen) meer te weten komen over de ziekte van NARS1

Klaar om impact te maken? Klik hieronder!