Onze gemeenschap samenbrengen: reflecties van de Kroatische familie- en onderzoekersbijeenkomst

In September 2025, something truly special happened. Families affected by NARS1 Disorder, along with researchers and clinicians from around the world, gathered in Croatia for the first-ever Rory Belle Foundation Family & Researcher Gathering.

Velen van ons hadden elkaar nog nooit eerder persoonlijk ontmoet, alleen op schermen, in berichten of via gedeelde updates. De persoonlijke ontmoeting was emotioneel en gegrond. Er waren knuffels tussen mensen die elkaar technisch nooit hadden ontmoet, maar elkaars verhalen al kenden. Er waren late-night chats, gedeelde maaltijden, gelach en een rustig gevoel van “, we snappen het.”

Voor gezinnen was het een kans om contact te maken met anderen die het echt begrijpen. Voor onderzoekers was het een kans om uit de eerste hand te horen wat leven met NARS1-stoornis werkelijk betekent. En voor ons allemaal was het een herinnering dat vooruitgang het snelst gebeurt als wetenschap en geleefde ervaring samen bewegen.

Evenementvideo's en hoogtepunten

Het evenement combineerde onderzoeksupdates, familiediscussies en rondetafelgesprekken, waarbij elk gesprek de kloof tussen wetenschap en het dagelijks leven hielp overbruggen.

Supported by the Chan Zuckerberg Initiative, this gathering reflected how far the Foundation has come. Thanks to CZI, we’ve been able to build infrastructure, hire key team members, and strengthen our ability to deliver meaningful, long-term impact.

Hieronder staan hoogtepunten van de dag. De volledige sessies zijn beschikbaar om te bekijken op onze YouTube-kanaal.

NARS1 Basisprincipes met Ingrid

Na introducties van families en onderzoekers heeft Ingrid ons op de proef gesteld met een samenvatting van wat NARS1 is en welke invloed het heeft op patiënten. Voor veel gezinnen was deze lezing een van de meest memorabele momenten.

Als onze Wetenschappelijk Adviseur (en iemand die onlangs haar PhD op NARS1 heeft afgerond) heeft ze de wetenschap op een wonderbaarlijk eenvoudige manier uitgelegd, waardoor complexe genetica is veranderd in iets dat we allemaal konden visualiseren.

She described DNA as a recipe book and explained what happens when just one letter in that recipe changes. That change can be small, or it can change everything. Through her analogies, the science became more than theory; it became a story about why every NARS1 journey is unique. We were so inspired by this that we updated our Introduction to NARS1 leaflet.

Ze leidde ons ook door overervingspatronen, hoe varianten verschijnen en de modellen die onderzoekers bouwen om potentiële behandelingen veilig te testen, van celmodellen tot muismodellen tot zebravissen.

Het was het soort gepraat waardoor mensen knikten, glimlachten en fluisterden: “Ah, nu begrijp ik het.”

Gistmodellen en NARS1 Onzinvariantmodellen en asparagine-redding – Dr. Ilka Heineman

Next up, Dr. Ilka Heineman, one of our 2024 research grant recipients, shared how she has used the funding to develop yeast models to study NARS1.

By recreating NARS1 variants in yeast cells, her team can see how specific genetic changes affect protein function and whether adding asparagine (the amino acid linked to NARS1) can “rescue” that function.

Voor de gemeenschap is dit werk een grote stap voorwaarts. Het helpt wetenschappers te begrijpen welke varianten het meest ontwrichtend zijn en geeft aanwijzingen voor toekomstige behandelingsstrategieën waarbij ondersteuning van voedingsstoffen of verbindingen betrokken is.

Biomarkers en vooruitgang in de richting van een geneesmiddel voor NARS1-stoornis – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)

In this session, another of our 2024 grant recipients, Marissa Mendes, shared her search for biomarkers - measurable signs in blood or tissue that reflect how NARS1 is functioning.

Waarom dit belangrijk is voor NARS1-families:

• Biomarkers zijn essentieel om bij te houden hoe behandelingen werken.

• Ze helpen bepalen hoe succes eruit ziet in toekomstige klinische onderzoeken.

• Het opzetten van gevalideerde biomarkers is een belangrijke stap in de richting van echte therapieën.

Haar onderzoek helpt laboratoriumbevindingen te vertalen naar klinische vooruitgang, waardoor we dichter bij de dag komen waarop behandelingen zinvol kunnen worden getest.

Dr. Stephanie Efthymiou legt de ontwikkeling van NARS1-axonale neuronen uit

Dr. Stephanie Efthymiou kon helaas niet bij ons in Kroatië komen, maar stuurde een video-update over hoe ze financiering voor 2024 van de Rory Belle Foundation heeft gebruikt.

Haar werk begon met van patiënten afkomstige cellen uit onze eigen gemeenschap —, een krachtige herinnering aan hoe elk gedoneerd monster het onderzoek vooruit helpt.

Belangrijkste bevindingen:

• Van de patiënt afkomstige neuronen vertonen vroege ontwikkelingsstoornissen en subtiele, progressieve synaptische disfunctie.

• De algehele eiwitsynthese blijft grotendeels stabiel, wat erop wijst dat de NARS1-stoornis de manier waarop neuronen zich verbinden kan beïnvloeden in plaats van of ze kunnen groeien.

• Neuromusculaire kruispunten (waar zenuwen en spieren samenkomen) lijken in eerste instantie normaal, maar vertonen in de loop van de tijd kleine veranderingen, wat duidt op progressieve communicatieproblemen tussen hersenen en spieren.

• Toekomstig onderzoek zal zich richten op neurongroei, synaptische gezondheid en het identificeren van doelen om deze processen te ondersteunen.

Voor gezinnen versterkt Stephanie's werk de cruciale rol van gemeenschapsparticipatie in de wetenschap, waarbij elk gedoneerd monster helpt bloot te leggen hoe NARS1 werkt en hoe het op een dag kan worden behandeld.

Looking After Ourselves

Wetenschap en onderzoek vormen een groot deel van onze reis bij de Rory Belle Foundation en als ouders en verzorgers. In ons meest recente onderzoek kwam het vinden van therapieën en genezing als topprioriteit naar voren. Terwijl we daar naartoe blijven werken, is een andere sleutelfactor de zorg voor onszelf.

Als verzorgers plaatsen we onszelf vaak onderaan de lijst, maar we zijn de belangrijkste mensen in het leven van onze kinderen. Wij zijn elke dag hun pleitbezorgers en kampioenen, wat betekent dat we ook voor onszelf moeten zorgen.

Cat leidde een discussie over hoe we precies dat kunnen doen, en de kleine dingen die een groot verschil maken. Ouders vertelden hoe ze hun kopjes vulden, van tijd nemen om te studeren, naar wandelen, naar naar de sportschool gaan.

Bekijk de volledige video om alle gedeelde tips te zien en voeg er gerust uw eigen tips aan toe Facebook Group.

Foundation Updates met Rachel

Onze mede-oprichter Rachel deelde organisatorische updates, waaronder hoe de CZI-subsidie de capaciteit van de Stichting heeft versterkt. Dankzij die steun hebben we toegewijde teamleden kunnen inhuren, donorsystemen kunnen verbeteren en duurzaam kunnen plannen voor de lange termijn.

Ze benadrukte ook opwindende wetenschappelijke vooruitgang:

• De lancering van de Request for Proposals 2025 voor nieuw NARS1-onderzoek

• Een nieuw muismodel in ontwikkeling bij Jackson Labs

• Werk aan een digitaal natuurhistorisch onderzoek

• Vroege projecten voor herbestemming van geneesmiddelen

Elke update vertegenwoordigde één ding: vooruitgang door samenwerking.

Klinische resultaten met Rachel

Rachel sprak ook over klinische resultaten (hoe we meten wat het belangrijkst is voor gezinnen) en deelde de resultaten van ons meest recente onderzoek.

Omdat NARS1-stoornis zeldzaam en wereldwijd verspreid is, zijn traditionele langetermijnstudies moeilijk. De Stichting onderzoekt manieren om deze gegevens digitaal te verzamelen, zodat elk gezin kan deelnemen.

Het begrijpen van de resultaten betekent begrijpen hoe verbetering er werkelijk uitziet, en toekomstige behandelingen rond die prioriteiten ontwerpen.

Drug Herbestemming met Rachel

Tijdens deze sessie werd onderzocht hoe de Foundation bezig is met het herbestemmen van medicijnen, waarbij goedgekeurde medicijnen werden geïdentificeerd die mogelijk mensen met een NARS1-stoornis zouden kunnen helpen.

Waarom dit ertoe doet:

• Hergebruikte medicijnen zijn sneller te testen en veiliger in gebruik.

• Ze bieden kortere tijdlijnen tussen ontdekking en toepassing in de echte wereld.

• Ze kunnen symptoomverlichting bieden terwijl genspecifieke behandelingen zich blijven ontwikkelen.

Deze sessie liet zien dat vooruitgang niet alleen mogelijk is — het gebeurt.

Ingrid interviewt Dr. Alice Hadchouel over Asparagine

In dit interview sprak Ingrid met Dr. Alice Hadchouel over de rol van asparagine in de NARS1-functie.

Belangrijkste afhaalrestaurants:

• Asparagine is essentieel voor de werking van NARS1; zonder dit wordt de eiwitproductie verstoord.

• Onderzoek onderzoekt of suppletie kan helpen een bepaalde functie in aangetaste cellen te herstellen.

• Zorgvuldig onderzoek is nodig om veilig, effectief gebruik te bepalen, maar de bevindingen tot nu toe benadrukken het metabolisme als een veelbelovend onderzoeksgebied.

Voor gezinnen is het een kijkje in een toekomst waarin voedings- en metabolisch begrip genetische therapieën kunnen aanvullen.

Rachel interviewt Dr. Joe Gleeson van het n-Lorem ASO-programma

In a conversation filled with hope, Rachel spoke with Dr. Joe Gleeson about the n-Lorem ASO Program, which is developing a personalized antisense oligonucleotide (ASO) therapy for the p.Arg534* variant.

Belangrijkste afhaalrestaurants:

• De ASO heeft tot doel om via“een voortijdig stopsignaal in het gen te lezen, waardoor de normale eiwitproductie wordt hersteld.

• Preklinische resultaten zijn veelbelovend, terwijl veiligheidstests aan de gang zijn.

• Dit model zou de weg kunnen vrijmaken voor andere mutatiespecifieke behandelingen in het NARS1-spectrum.

Voor onze gemeenschap is het een praktijkvoorbeeld van gepersonaliseerde geneeskunde in actie, hoop opgebouwd uit harde data en menselijke samenwerking.

Samenwerking is de sleutel

Kroatië herinnerde ons eraan dat wanneer onderzoekers, artsen en gezinnen samenkomen, er buitengewone dingen gebeuren.

Het vinden van therapieën of een geneesmiddel voor NARS1-stoornis is niet de taak van één persoon of één organisatie. Ieder mens heeft een rol. Gezinnen die kennis delen via enquêtes of steekproeven helpen onderzoekers vooruit. Fondsenwerving uit onze gemeenschap helpt de Foundation te groeien en onderzoek en gezinnen te blijven ondersteunen.

Voor een gemeenschap zo klein als de onze betekenen verbinding en samenwerking alles.

Hoe u kunt helpen

Als u zich wilt bemoeien, kunt u

• Word lid van onze mailinglijst voor updates van onderzoek, enquêtes en evenementen

• Volg ons op sociale media om in contact te komen met gezinnen over de hele wereld

• Deel onze video's en bronnen om het bewustzijn te vergroten

• Steun ons werk door donaties of partnerschappen

• Voltooi onze Rare-X-onderzoeken om essentiële informatie uit de echte wereld over NARS1-stoornis te verstrekken

Samen bouwen we aan een sterkere, meer verbonden NARS1-gemeenschap, één ontdekking, één gesprek en één bijeenkomst tegelijk.